Título

ALTERAÇAO VISUAL NA SINDROME MELLAS: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de MELLAS é um acrônimo de seus achados característicos: encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios “stroke-like”, e é uma doença mitocondrial. Retinopatia pigmentar, oftalmoplegia, miopia, catarata e alteração do campo visual (hemianopsia homônima) são descritos. Relata-se caso de paciente portador de MELLAS e alterações visuais.

Relato do Caso

J.P.L.F., sexo masculino, 11 anos, dá entrada ao pronto socorro com baixa acuidade visual (BAV) súbita e nistagmo horizontal. Melhor acuidade visual de 20/70 em ambos os olhos (AO). Apresentava discreta palidez papilar temporal AO, sem outras alterações. Paciente míope em uso de correção, além de diversas idas ao pronto socorro por queixas inespecíficas associadas à cefaleia de forte intensidade. À tomografia computadorizada de crânio, observou-se área isquêmica em região occipital . À ressonância magnética de crânio , apresentou espectroscopia sugestiva de MELLAS - pico de lactato sem alteração significativa de N-acetil-aspartato- sugerindo o diagnóstico da doença. À biópsia muscular do bíceps braquial, observou-se grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para Succinato Desidrogenase (SDH) (Fig. 1), ratificando o diagnóstico. Apresentou, em olho direito, hemianopsia homônima em exame de Campo Visual 24-2, Hamphrey (Fig. 2), e rarefação de camadas retinianas no exame de Tomografia de Coerência Óptica.

Conclusão

Por se tratar de doença progressivamente incapacitante, há dificuldade no seu estudo a longo prazo, especialmente pela baixa expectativa de vida que confere aos seus portadores. Mais estudos são necessários para que se avalie as reais consequências oftalmológicas na Síndrome de MELLAS. Referências 1-Coussa RG, Parikh S, Traboulsi EI. Mitochondrial DNA A3243G variant-associated retinopathy: Current perspectives and clinical implications. Surv Ophthalmol. 2021; 18:S0039-6257(21)00060-6. 2-Shermila Pia Forshing Lui. Melas Syndrome. National Center for Biotechnology of information. 2020;