Título

SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN: RELATO DE CASO

Objetivo

Objetiva-se descrever um caso de Síndrome de Williams-Beuren e suas respectivas características.

Relato do Caso

Paciente T.P.L., feminina, 10 anos, natural e procedente de Diadema – SP. Encaminhada ao serviço devido a estrabismo convergente constatado desde o nascimento. Familiar alega história prévia de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em acompanhamento. Ao exame físico apresentava à ectoscopia fascies típica com abaulamento frontal, ponte nasal deprimida, bochechas proeminentes, dentes pequenos e espaçados, mal fechamento da arcada dentária, macrostomia e lábios volumosos. Observamos clinodactilia, restrição da prono-supinação do antebraço, pés planos e valgos ao exame das extremidades. Quanto à parte neurocognitiva, observamos atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associado à personalidade extrovertida. Ao exame oftalmológico paciente não informa acuidade visual, refração estática de +2,50 -1,00x180º em olho direito (OD) e +2,00 -0,50x180º em olho esquerdo (OE). Estrabismo convergente de 30 dioptrias prismáticas para longe e perto. Biomicroscopia anterior: íris estrelada bilateral. Mapeamento de retina apresentando aumento de tortuosidade dos vasos bilateralmente.

Conclusão

A síndrome de Williams-Beuren tem incidência estimada de 1:25000 nascidos, é caracterizada por alterações faciais típicas, cardiopatia congênita, baixa estatura, anomalias genitourinárias, atraso no desenvolvimento psicomotor. As características oftalmológicas mais frequentes incluem íris em padrão estrelado, estrabismo e aumento da tortuosidade dos vasos retinianos. O erro refracional mais comum é a hipermetropia leve a moderada, presente em 50% dos pacientes e que requer o uso de lentes corretivas. Desse modo, é importante a avaliação oftalmológica completa na suspeita ou confirmação da síndrome, bem como o conhecimento por parte dos médicos oftalmologistas de suas características principais para adequado acompanhamento das sequelas relacionadas ao estrabismo e ambliopia.