Título

SINDROME DE LOEYS-DIETZ: RELATO DE CASO E ACHADOS OFTALMOLOGICOS

Objetivo

RELATAR CASO DE SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ TIPO I EM UMA CRIANÇA, COM 11 ANOS DE IDADE, ATENDIDA NO SETOR DE OFTALMOPEDIATRIA DO INSTITUTO JUNDIAIENSE LUIZ BRAILLE.

Relato do Caso

LPS, 11 ANOS, MASCULINO, BRANCO E NATURAL DE ALAGOAS. ENCAMINHADO PARA AVALIAÇÃO DO SETOR DE OFTALMOPEDIATRIA DO INSTITUTO JUNDIAIENSE LUIZ BRAILLE/FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ COM QUEIXA DE ESTRABISMO E CEFALÉIA. AO NASCIMENTO APRESENTOU CRISE CONVULSIVA. NA MATERNIDADE, TEVE DIAGNÓSTICO DE FENDA PALATINA, ARACNODACTILIA E PTOSE PALPEBRAL BILATERAL, EVOLUINDO COM POSIÇÃO VICIOSA DE CABEÇA, QUE FOI CORRIGIDA CIRURGICAMENTE. ALÉM DISSO, APRESENTAVA ESCOLIOSE, PECTUS CARINATUM, PÉ PLANO, VALVAS MITRAL E TRICÚSPIDE DISPLÁSICAS, DILATAÇÃO DA RAIZ DA AORTA E FORAME OVAL PATENTE. EM 2019, FOI DIAGNOSTICADO COM SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ TIPO I, ATRAVÉS DE EXAME MOLECULAR QUE EVIDENCIOU MUTAÇÃO EM HETEROZIGOSE NO GENE TGFBR1. NO AMBULATÓRIO DE OFTALMOPEDIATRIA DO SERVIÇO, À ECTOSCOPIA OBSERVOU-SE HIPERTELORISMO, PTOSE PALPEBRAL E MILIUM PALPEBRAL. A REFRAÇÃO SOB CICLOPLEGIA MOSTROU MIOPIA EM OLHO DIREITO E ASTIGMATISMO MIÓPICO COMPOSTO EM OLHO ESQUERTO COM ACUIDADE VISUAL DE 20/20 EM AMBOS OS OLHOS (AO). NA BIOMICROSCOPIA ANTERIOR NOTOU-SE CRISTALINO TRANSPARENTE E TÓPICO, À FUNDOSCOPIA, DISCO ÓPTICO COM ESCAVAÇÃO 0,7x07, RETINA E VASOS NORMAIS AO. NO EXAME DE PRISMA E COVER APRESENTOU EXOTROPIA INTERMITENTE DE 20^ PARA LONGE E 15^ PARA PERTO, SENDO PREDOMINANTEMENTE COMPENSADA COM RECUPERAÇÃO DE FUSÃO. O TESTE TITMUS MOSTROU ESTEROPSIA DE 140” DE ARCO. O TRATAMENTO CIRÚRGICO DO ESTRABISMO NÃO FOI INDICADO, POIS APRESENTAVA BOA ESTETÉTICA.

Conclusão

A SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ É UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE RARA, COM DISTÚRBIO GENÉTICO DO TECIDO CONJUNTIVO, ENVOLVENDO OS SISTEMAS CUTÂNEOS, CARDIOVASCULAR, CRANIOFACIAL E ESQUELÉTICO. APRESENTA PREVALÊNCIA E INCIDÊNCIA DESCONHECIDAS E INCLUI-SE NAS SÍNDROMES DOS ANEURISMAS TORÁCICOS. O MÉDICO OFTALMOLOGISTA PODE CONTRIBUIR PARA O DIAGNÓSTICO, ALÉM DE TRATAR POSSÍVEIS PATOLOGIAS OCULARES E SUAS SEQUELAS.