Título

IMPORTANCIA DA INVESTIGAÇAO GENETICA NAS DOENÇAS OCLUSIVAS RETINIANAS EM PACIENTE JOVEM: RELATO DE CASO

Objetivo

Oclusões retinianas associam-se aos fatores sistêmicos e locais relacionados à idade. No entanto, a investigação de fatores considerados ocultos, como mutações genéticas, torna-se necessária em certas situações. Este trabalho visa relatar um caso de doença oclusiva venosa retiniana bilateral em paciente jovem com mutação genética associada.

Relato do Caso

Paciente feminina, branca, 48 anos, procura atendimento por baixa visual súbita em olho direito (OD) há 2 dias. Refere baixa acuidade visual (AV) em olho esquerdo (OE) há vários anos, com piora há 3 anos. História de epistaxe há 1 ano com necessidade de internação. Hipertensa, negava outras comorbidades. Ao exame, AV melhor corrigida de 20/125 OD e 20/200 lateral OE. Pressão intraocular 12 mmHg em ambos os olhos (AO). Biomicroscopia anterior sem alterações. Ausência de defeito pupilar aferente relativo. À fundoscopia, presença de tortuosidade venosa e hemorragias, sugestiva de oclusão de veia central da retina em OD; presença de cicatriz macular e sequela de oclusão de ramo venoso em OE. Após 6 semanas, apresentava AV 20/25 OD. Angiografia fluorescente sem edema macular. Exames laboratoriais: mutação pontual C677T no gene MTHFR (mutado homozigoto). Homocisteína de 12,60umol/L. Cardiolipiana igG e IgM, P-ANCA e C-ANCA não reagentes. Ausência de anticoagulante lúpico. Proteínas C e S e anti-trombina III sem alterações. Inadvertidamente, paciente retorna 9 meses após com AV mantida. Após 1 ano, apresenta neovascularização retiniana OD. Encaminhada para panfotocoagulação a laser OD. Em acompanhamento oftalmológico, cardiológico e hematológico.

Conclusão

A mutação no gene MTHFR está associada ao aumento da concentração plasmática de homocisteína. Apesar de a literatura ser controversa na sua associação, estudos apontam um risco aumentado de 5 a 6 vezes de trombose venosa em pacientes mutados em homozigoto. A paciente apresentou importantes eventos vasculares que necessitam maior elucidação etiológica. A prevenção de novos eventos é a questão primordial para o seu adequado seguimento multidisciplinar.