Sessão de Relato de Caso


Código

RC159

Área Técnica

Retina

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Instituto Penido Burnier

Autores

  • GUNTHER ALBUQUERQUE BECKEDORFF (Interesse Comercial: NÃO)
  • Isabela Vianello Valle (Interesse Comercial: NÃO)
  • Thiago Carvalho Figueiredo (Interesse Comercial: NÃO)

Título

DISTROFIA DE CONES E BASTONETES COMO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE RETINOSE PIGMENTAR: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de paciente previamente diagnosticada com Retinose Pigmentar e que, após reavaliação, foi detectada Distrofia de Cones e Bastonetes.

Relato do Caso

J.C.S., 21 anos, feminina, encaminhada ao serviço de retina com diagnóstico de Retinose Pigmentar, com queixa de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO). Como antecedentes pessoais e familiares relatada consanguinidade entre os pais e um primo com déficit visual. Melhor acuidade visual corrigida de 0,2 parcial em olho direito (OD) e 0,15 em olho esquerdo (OE). Biomicroscopia AO evidenciava conjuntiva clara, córnea transparente e fácica. Pressão intraocular de 12mmHg AO. À fundoscopia de OD, vítreo limpo, Disco Óptico pálido 1+/4+, afinamento vascular, atrofia macular e retina aplicada. Em OE, vítreo limpo, Disco Óptico pálido 1+/4+, afinamento vascular, atrofia macular, espículas ósseas temporais e Retina Aplicada. Teste de Ishihara com discromatopsia total AO. No Campo Visual, apresentava escotoma central AO. Realizada Eletrorretinografia conclusiva para severa disfunção dos cones, com disfunção de bastonetes e células amácrinas AO. Paciente segue em acompanhamento no serviço.

Conclusão

A distrofia de Cones e bastonetes é uma desordem caracterizada por baixa de acuidade progressiva, alteração na visão de cores e na visão fotópica. A prevalência é incerta. Apresenta padrão de herança autossômico recessivo ou dominante. Muitos casos previamente diagnosticados como Retinose Pigmentar posteriormente apresentam alterações dos cones. A aparência macular pode variar de normal até degeneração e maculopatia em Bull’s Eye. Ao contrário das distrofias maculares, a distrofia de cones está mais associada à distinção de cores e fotofobia. Quando há hipótese de distrofia de cones baseada no exame clínico, deve ser solicitada eletrorretinografia para o diagnóstico.

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