Título

ALBINISMO OCULAR

Objetivo

Relatar um caso de albinismo ocular.

Relato do Caso

Paciente masculino, 9 anos; mãe refere que o filho apresenta nistagmo desde o nascimento, associado a baixa acuidade visual. Nega intercorrências gestacionais/nascimento e comorbidades. Tio materno, apresenta nistagmo e baixa acuidade visual de causa desconhecida. Nega outras patologias familiares, inclusive albinismo. Avaliações com neurologista e geneticista prévias não revelaram anormalidade. Ao exame oftalmológico: nistagmo horizontal de grande amplitude. Refração estática OD: +10,00 -1,50 a 165º (AV 0,2); OE: +9,00 -2,50 a 170º (AV 0,2P), sem melhora com PH em AO; BIO AO: íris cor marrom claro, com transluscência periférica, sem demais alterações; FO AO: ausência de brilho foveal e hipopigmentação em média periferia e periferia, com rarefação do EPR e visualização dos vasos da coróide; FAF AO: ausência de hipoautofluorescência característica da mácula; OCT AO: ausência de depressão foveal, presença de camada de fibras nervosas e células ganglionares através da fóvea.

Conclusão

O paciente em questão realizou investigação devido a nistagmo e BAV desde o nascimento, incluindo avaliações e exames com geneticistas, não sendo fechado diagnóstico. Ao avaliar os exames prévios, foi observado que afastaram a possibilidade de albinismo, por não haver alterações nos testes genéticos já realizados e por possuir pigmentação em pele e cabelos; o interessante deste caso, é ressaltar que o albinismo oculocutâneo tirosinase positivo (autossômico recessivo) pode ter certa pigmentação da pele e cabelos e que mesmo sendo afastado geneticamente, ainda existe apenas o albinismo ocular (ligado ao X), onde a pele e os cabelos também possuem certa pigmentação, porém há hipopigmentação em íris e FO, quando sexo masculino, acompanhado de hipoplasia foveal e BAV, justificando o quadro do paciente em questão.