Título

HOMOCISTINURIA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma criança portadora de homocistinúria devido à raridade desta doença, facilitando o seu reconhecimento e manejo, e visando melhorar o prognóstico dos enfermos.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 10 anos, veio ao serviço de oftalmologia do Hospital Santo Antônio – OSID com relato de diagnóstico de homocistinúria há 5 anos e história familiar positiva para a doença (irmãos e primos). Havia cursado com crise de glaucoma agudo há 5 dias, quando buscou serviço externo e foi medicado, referindo em consulta melhora da dor, sem demais queixas. Paciente alto míope, apresentava acuidade visual (AV) corrigida em olho esquerdo (OE) de conta dedos. À biomicroscopia (BIO), luxação inferior de cristalino com deiscência zonular em ambos os olhos (AO). Tonometria de 10 mmHg AO e fundoscopia (FO) com rarefação do epitélio pigmentar da retina. Realizou programação cirúrgica externa de OE - facectomia, implante secundário de lente intraocular (LIO) com fixação escleral, vitrectomia via pars plana (VVPP) e endolaser em torno de Lattice. Em 26º DPO, apresentou AV < 20/400 e +16,00 SPH, afacia, com LIO luxada posteriormente. Após nova cirurgia, retornou no 5º DPO sem queixas, AVSC 20/200, LIO tópica e à FO, membrana em polo posterior, a qual não foi vista posteriormente. No 20º DPO, AV corrigida 20/50P, BIO com LIO tópica, fixação escleral e presença de iridodonese, e sem alterações à FO. Mantém acompanhamento neste serviço.

Conclusão

A homocistinúria é uma doença rara, decorrente de um erro inato do metabolismo causado pela deficiência de cistationina B-sintase, o que gera o acúmulo de metionina e homocisteína, e diminuição de cistina e cistationina. Possui quadro clínico variado envolvendo diversos sistemas, e tendo como possíveis apresentações oftalmológicas: luxação cristaliniana, iridodonese, alta miopia, glaucoma, alterações retinianas, entre outros. É importante o seu reconhecimento para que diagnóstico e tratamento precoces sejam realizados, e assim haja melhora no prognóstico desses pacientes.