Título

COLOBOMA IRIDO CORIORRETINIANO BILATERAL – RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever o caso de uma paciente pré escolar, do sexo feminino, com coloboma bilateral assimétrico de íris, retina e coróide em olho direito e de íris e nervo óptico em olho esquerdo.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 4 anos, branca, procurou o ambulatório geral de oftalmologia do Hospital Santo Amaro, acompanhada pela mãe, que relatou notar aprentação de leucocoria bilateral durante fotos de família. Aos antecedentes, relata nascimento prematuro com 32 semanas de idade gestacional e pesando 1200g, sendo necessário ter sido submetida a IOT em UTI neonatal durante 2 meses; negou alterações identificadas durante os testes de triagem neonatal ou outras patologias prévias. Ao exame oftalmológico apresenta acuidade visual com melhor correção no olho direito (OD): 20/60 (+2, 50 -1,25 20º) e 20/100 (+1,50 –4,00 15º). Pressão intraocular: 12mmHg em ambos os olhos. À biomicroscopia OD: coloboma de íris as 5h de relógio e OE: coloboma de íris as 7h. Mapeamento de retina e retinografia: OD: coloboma em região inferior, temporal inferior e nasal inferior medindo 2 discos ópticos (DO), poupando polo posterior; OE: coloboma inferior extenso envolvendo mácula e disco óptico. Prescrito óculos e orientação aos familiares sobre a patologia e prognóstico, sendo realizado acompanhamento periódico nesse serviço.

Conclusão

O coloboma se caracteriza por uma mal formação congênita cursando com defeito no fechamento da fissura embrionária, com prevalência de 1/10000 nascidos vivos, geralmente bilateral e assimétrico, tendo como sinal precoce a leucocoria, que deve ser investigada devido ao leque de diagnósticos diferenciais incluindo ROP e retinoblastoma. Pode cursar com prejuizos severos da acuidade visual dependendo de sua localização e extensão, podendo estar inclusive associado com cegueira. O diagnóstico deve ser precoce a fim de permitir intervenção quando necessária, investigação de possiveis síndromes associadas e acolhimento do paciente para seguimento ambulatorial, reforçando a importância do exame oftalmológico de rotina.