Título

Síndrome de Bardet-Biedl – Relato de Caso

Objetivo

Relatar um caso raro de distrofia retiniana secundária à síndrome de Bardet-Biedl de paciente atendido e em acompanhamento no Instituto Benjamin Constant.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 10 anos, natural e procedente do Rio de Janeiro, veio à consulta com queixa de baixa acuidade visual (AV) progressiva desde o nascimento. Em uso de suplementação vitamínica. História pregressa de polidactilia em pé esquerdo corrigida cirurgicamente no primeiro ano de vida. História familiar negativa para consanguinidade dos progenitores. Ao exame oftalmológico apresentava nistagmo horizontal, motilidade extrínseca preservada e AV de vultos em ambos os olhos (AO). À biomicroscopia, cílios e pálpebras sem alterações, conjuntivas claras, íris trófica, córnea transparente, reflexo fotomotor reduzido em AO e câmara anterior rasa. Ao toque bidigital apresentava pressão intraocular normal. O fundo de olho e a retinografia demonstraram disco óptico pálido, escavação fisiológica, estreitamento vascular difuso, redução do brilho macular, hiperpigmentação do epitélio pigmentar retiniano (EPR) foveal cercada por atrofia macular e depósitos pigmentares em média periferia. Além disso, o paciente apresenta obesidade, déficit cognitivo com baixo rendimento escolar, baixa estatura, hipogonadismo e nefropatia. O campo visual computadorizado mostrou-se menor que 10 graus bilateralmente. A tomografia de coerência óptica (OCT) demonstrou importante perda na camada de fotorreceptores e desorganização das camadas retinianas.

Conclusão

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença autossômica recessiva rara que leva a distrofia de cones e bastonetes retinianos. Suas principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, deficiência intelectual, hipogonadismo e nefropatia. O paciente em estudo apresenta uma retinopatia pigmentar atípica, que representa a forma mais comum da síndrome. Atualmente, não há tratamento oftalmológico específico, entretanto, é importante o acompanhamento médico para avaliação e prevenção de possíveis complicações.