Título

HAMARTOMA ASTROCISTICO EM PACIENTE COM ESCLEROSE TUBEROSA

Objetivo

Relatar um caso de hamartoma astrocítico peripapilar unilateral em um paciente com suspeita clínica de esclerose tuberosa (ET).

Relato do Caso

Paciente de 39 anos, encaminhado por geneticista para avaliação oftalmológica por diagnóstico de ET. Em acompanhamento com neurologista por crises convulsivas durante a infância, com bom controle clínico. Apresentando, também, angiofibromas em face (figura 1) e fibroma em leitos ungueais. Durante a avaliação oftalmológica, o paciente apresentava como única queixa visual a presença de moscas volantes. Ao exame: ausência de lesões externas, com acuidade 20/20 em ambos os olhos (AO) com pequeno astigmatismo hipermetrópico. Motilidade ocular sem limitações ou relato de dor. Defeito pupilar aferente não foi detectado. Pressão intraocular de 18 mmHg em AO. Biomicroscopia anterior normal em AO. Ao exame de fundo de olho revelou uma lesão sobrelevada e com calcificação interna em região peripapilar (temporal) em olho esquerdo (OE) (figura 2) e olho direito sem alterações. A Tomografia de coerência óptica (OCT) (figura 3) revelou presença de lesão hiperrefletiva com desorganização das camadas retinianas na região peripapilar e na topografia da cabeça do nervo óptico de OE; a ultrassonografia demonstra lesão sobrelevada com calcificação interna peripapilar; compatíveis com hamartoma astrocístico de nervo óptico e região peripapilar. ET, esta condição rara, requer avaliação constante de oftalmologista, dermatologista e neurologista.

Conclusão

Os harmatomas astrocísticos do nervo óptico são tumores benignos raros que podem surgir tanto na cabeça do nervo óptico como em qualquer outro local da retina. Eles se apresentam como massas brancas com calcificação irregular. Não existe tratamento específico em pacientes assintomáticos, porém se houver crescimento do tumor, pode-se ter indicação de radioterapia ou até mesmo enucleação. Esta é uma condição rara, requer avaliação oftalmológica periódica e com frequente associação com esclerose tuberosa.