Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NO ALBINISMO OCULOCUTANEO: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente portadora de albinismo oculocutâneo em acompanhamento no setor de Oftalmologia do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza.

Relato do Caso

Paciente R.S.G, sexo feminino, 13 anos, procedente de Tomé Açú-Pará, iniciou acompanhamento no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza aos 3 anos de idade. Ao exame oftalmológico, a paciente apresenta à ectoscopia ausência de pigmento em cabelos, sobrancelhas e cílios (IMAGEM 1) e presença de nistagmo horizontal. Acuidade visual (AV) sem correção de 20/200 em ambos os olhos e AV com correção de 20/100 em ambos os olhos. À biomicroscopia observa-se íris transparente e translucente e o fundo de olho demonstrando ausência de pigmento evidenciando os grandes vasos da coroide, além de hipoplasia foveal em ambos os olhos (IMAGEM 2).

Conclusão

O albinismo é um distúrbio na síntese de melanina, determinado geneticamente, podendo acometer somente os olhos (albinismo ocular), ou olhos, pele e cabelo (albinismo oculocutâneo-OCA), com herança autossômica recessiva; subdividido em tirosinase positivo (OCA1) ou tirosinase negativo (OCA2). Em alguns casos, associado a síndromes, como Chediak-Higashi, Waardenburg, Prader-Willi. O gene para a tirosinase no cromossomo 11q14-21 e o gene P no cromossomo 15q11.2 são os mais comumente afetados, as mutações nesses genes causam OCA1 e OCA2 respectivamente. No OCA2, subtipo mais comum, há síntese de quantidades variáveis de melanina, sendo seus sinais oculares: hipoplasia de fóvea, íris azul ou marrom escura e fundo de olho com pigmentação variável, já no OCA1, os pacientes são incapazes de sintetizar melanina (tipo mais grave de albinismo), apresentando AV geralmente <20/200, devido à hipoplasia de fóvea, com ausência de depressão foveal, nistagmo pendular ou horizontal, íris transparente e fundo de olho sem pigmento, com grandes vasos da coroide visíveis e grandes erros refrativos. Clinicamente é difícil distinguir entre as duas formas de OCA, sendo o desenvolvimento de uma melhor AV na vida adulta uma das melhores formas de diferenciá-los.