Título

RETINOSE PIGMENTAR SEM PIGMENTO EM PACIENTE ALTO MIOPE: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso raro de distrofia retiniana associada a alta miopia, suas características e quadro clínico.

Relato do Caso

Masculino, 39 anos, queixa baixa acuidade visual (AV) em ambos os olhos (AO) desdeinfância. Alto míope, realizada facoemulsificação com implante de lente intraocular AO há 6 meses, sem outros antecedentes oftalmológicos. Irmão com quadro inicial suspeito de distúrbio pigmentar em investigação. Ao exame: AV corrigida: 20/100 no olho direito (OD) e 20/60 no olho esquerdo (OE); biomicroscopia sem alterações; pressão intraocular de 16 mmHg em ambos os olhos (AO); retinografia: disco óptico (DO) pálido, estreitamento arteriolar, áreas de atrofia macular, rarefação intensa de epitélio pigmentar da retina, ausência de distúrbio pigmentar com espículas ósseas. A conduta foi expectante com manter seguimento, semestral, no departamento de retina.

Conclusão

A retinose pigmentar (RP) é uma distrofia hereditária primária da retina que afeta os fotorreceptores (cones e, predominantemente, os bastonetes), associada a tríade clássica: esclerose arteriolar, pigmentação retiniana na forma de espículas ósseas e palidez de disco óptico. Conforme a literatura atual, a retinose apresentada por este paciente configura-se uma forma atípica da degeneração pigmentar retiniana: Retinose pigmentar sem pigmento correlacionada com fundus miopicos. Assim, determinar a anormalidade genética da RP e suas atipias pode auxiliar o diagnóstico precoce, prever o prognóstico e os riscos familiares e sugerir a melhor intervenção terapêutica a fim de desacelerar as manifestações clínicas da doença, prolongando a qualidade de vida do paciente.