Título

GRAVE DISTROFIA RETINIANA EM PACIENTE UNICO COM RARAS SINDROME DE FALENCIA DE MEDULA OSSEA E SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL

Objetivo

Relatar caso de retinose pigmentar com atrofia macular precoce e palidez de nervo óptico associada a raras Síndromes de Falência de Medula Óssea - DNAJC21 e Síndrome de Andersen-Tawil - KCNJ2.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 21 anos, sindrômico, de baixa estatura, dimorfismos e portador de defeito genético congênito. Realizou múltiplas consultas médicas e exames, nada sendo diagnosticado até a consulta oftalmológica. Biomicroscopia normal e na fundoscopia verificou-se retinose pigmentar avançada com atrofia macular precoce e palidez do nervo óptico em ambos os olhos (AO), ratificadas por tomografia de coerência óptica (OCT), a qual também evidenciou linha da zona elipsoide (EZ line) com comprometimento grave e central. Observou-se também na OCT complexo epitélio pigmentado da retina-coriocapilar com espessura atrófica e intensa destruição foveal na camada externa dos fotorreceptores em AO. Por sua condição sindrômica, foi solicitado sequenciamento completo de exoma (WES), que revelou Síndromes de Falência de Medula Óssea (SFMO) Autossômica Recessiva, com alteração em duas posições distintas do gene DNAJC21, e também Síndrome de Andersen-Tawil (SAT), com alteração no gene KCNJ2 de natureza autossômica dominante. Os exames hematológicos e cardíacos estavam normais e o paciente segue em acompanhamento anual com oftalmologia e baixa visão.

Conclusão

Mais de 50 genes estão associados à SFMO e os pacientes com tal síndrome podem apresentar distrofias da retina, sendo recomendado exame oftalmológico anual e eletrorretinografia bianual. A literatura médica também destaca a possibilidade da Síndrome Shwachman-Diamond, dentro do espectro da SFMO, ser causada por mutações bialélicas no gene DNAJC21, como é o caso deste paciente. A SAT, por sua vez, é uma rara doença de canal iônico cardíaco que se manifesta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. Não há evidências na literatura médica de correlação entre a SAT e distrofias de retina, bem como são desconhecidos casos semelhantes a este, de dupla síndrome em um único indivíduo.